脆弱X症候群はX染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害、注意欠陥、多動、自閉症様症状を示します。原因遺伝子はFragile X Mental Retardation Protein (FMRP)で、患者ではFMRPが欠損しているか、大きく減少しています。ウイルスベクターを用いてFMRP遺伝子を導入することで治療効果が期待できます。本研究ではAAVベクターをFMRP欠損マウスの脳室に注入し、症状が改善するのか調べました。その結果、FMRPの発現量が野生型の２倍程度までであれば、症状（行動異常）が顕著に改善しました。しかし、2.5倍から6倍程度の過剰発現では、症状は改善しない、あるいは悪化しました。本研究から脆弱X症候群の遺伝子治療では、FMRP発現を適量に調節することが重要であることが示唆されました。

FMRP Expression Levels in Mouse CNS Neurons Determine Behavioral Phenotype.